Hoy en día existen más de 7.000 enfermedades catalogadas como raras por su baja incidencia y prevalencia. Encontrar la manera de que tengan las mismas oportunidades debe ser una prioridad.

Poner en marcha un ensayo clínico para probar una posible terapia frente a una enfermedad rara conlleva diversas dificultades relacionadas con el menor tamaño muestral, la imposibilidad de aleatorización, la utilización de la metodología doble ciego y el uso de comparadores, entre otros factores. Esta situación se da a nivel global cuando se habla de investigación en EERR.

En algunos casos, uno de los principales problemas relacionados con las enfermedades raras es la falta de diagnóstico o el retraso en el mismo por falta de conocimiento sobre la enfermedad. Se estima que el 7,6% de los pacientes con una enfermedad rara tiene un diagnóstico que no es definitivo y que otro 3,2% carece de diagnóstico. El 47% de los pacientes no tiene acceso a un tratamiento preciso o considera que el que está recibiendo no es el adecuado.

En España existen actualmente 279 centros, servicios y unidades de referencia (CSUR), que son el eje central en la atención a las personas con enfermedades poco frecuentes. Estos centros, vinculados a más de 70 patologías diferentes, están repartidos en 13 comunidades autónomas del territorio nacional.

España ocupa posiciones intermedias tanto en grado de acceso, como en tiempo de acceso a las terapias dirigidas a EERR en Europa. Una parte importante del acceso es la celeridad con la que están disponibles los tratamientos para los pacientes, también en este caso, España se encuentra en una posición intermedia en Europa.

En España no existe un proceso diferencial de financiación y acceso para las terapias dirigidas a EERR (más información en el apartado 3.7 del informe: Determinantes de la financiación y acceso en España). Un punto fundamental en la evaluación de estos medicamentos son los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPT) introducidos en 2013 como herramienta de apoyo en la toma de decisiones de financiación. Estos informes ayudan a establecer el lugar que ocupa en la terapéutica el medicamento innovador evaluado en comparación con las alternativas disponibles.

La financiación de terapias dirigidas a EERR conlleva la dificultad de equilibrar la incertidumbre del beneficio clínico aportado con el elevado coste por paciente que suelen suponer este tipo de terapias. Generalmente, para la financiación de estas terapias se tienen en cuenta distintos criterios que pueden agruparse en: clínicos, económicos y humanísticos. Además, se aprueban terapias dirigidas a EERR aunque no cumplan estrictamente con los criterios de eficiencia marcados, atendiendo a necesidades específicas u otros criterios.

En 2015 se creó el Registro Estatal de EERR, con el fin de proporcionar información epidemiológica, orientar la planificación y gestión sanitaria y proveer de los indicadores básicos para poder comparar entre CCAA y países, así como para favorecer el seguimiento de resultados en estos pacientes. Existen además diferentes registros públicos, como el del Instituto de Salud Carlos III y la Red Española de Registros de EERR para la Investigación (SpainRDR).

Cabe destacar también el Sistema de Información para determinar el Valor Terapéutico en la Práctica Clínica Real de los Medicamentos de Alto Impacto Sanitario y Económico en el SNS (VALTERMED).

La situación de desinformación y falta de conocimiento con relación a las EERR hace que a menudo sean los propios pacientes, y con ellos las asociaciones de pacientes, quienes aglutinen la mayor cantidad de información sobre el manejo y las necesidades de sus propias patologías. En este contexto, se torna necesario tener en cuenta su visión, experiencia y preferencias a la hora de tomar decisiones sobre el manejo de su enfermedad.